高齡準(zhǔn)媽媽重視“唐篩”

　　

　　懷孕后，準(zhǔn)媽媽最大的希望莫過(guò)于生一個(gè)健康的寶寶。然而，現(xiàn)實(shí)有時(shí)卻讓人失望。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每800個(gè)出生嬰兒中就有一個(gè)唐氏綜合征患兒。患兒有嚴(yán)重的頭、面、肢體和心臟畸形，并伴有精神異常。因?yàn)槟壳疤剖暇C合征還無(wú)法治療，所以，孕期進(jìn)行早期篩查和診斷，阻止唐氏兒出生是關(guān)鍵。產(chǎn)科專(zhuān)家建議，所有孕婦可以在孕11周至13周+6天抽血，加上做胎兒B超，篩查唐氏綜合征。
　　
　　A唐氏綜合征，尚無(wú)治療辦法
　　
　　廣州市婦女兒童醫(yī)療中心產(chǎn)前診斷中心副主任醫(yī)師韓瑾說(shuō)，唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體異常性疾病，常常是因?yàn)槁炎蛹?xì)胞分裂時(shí)多出一條21號(hào)染色體。多了這一條染色體后，胎兒就變得不正常了。每800個(gè)出生嬰兒中就有一個(gè)唐氏綜合征患兒。通常患兒生長(zhǎng)遲緩、智力低下，多器官都存在異常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌頭大。由于肌張力弱，所以這些孩子走不快、跑不動(dòng)，動(dòng)作協(xié)調(diào)性差。由于腭部狹窄，患兒說(shuō)話也是含含糊糊的。正常孩子1歲半就能說(shuō)話，但患有唐氏綜合征的孩子3歲還不會(huì)說(shuō)話。從智商上來(lái)說(shuō)，正常孩子80-100，而唐氏兒常常小于50。他們體格發(fā)育也顯得遲緩，看起來(lái)呆呆小小，還有30%-40%的患兒合并有先天性心臟病。
　　
　　目前，對(duì)于唐氏綜合征尚無(wú)有效的治療辦法，只有進(jìn)行早期篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目的。
　　
　　B35歲后容易懷上唐氏兒
　　
　　為什么卵子細(xì)胞分裂的時(shí)候會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤，多出了一條21號(hào)染色體呢？韓瑾說(shuō)，生殖細(xì)胞分裂不分離是唐氏綜合征的主要原因。而且大多數(shù)為母源性，占93％，父源性生殖細(xì)胞不分離的僅占7％。
　　
　　正是由于母親生殖細(xì)胞（卵子）形成過(guò)程中，21號(hào)染色體的不分離，多出來(lái)一條21號(hào)染色體，破壞了基因組物質(zhì)間的平衡，從而導(dǎo)致胎兒發(fā)育的異常。韓瑾認(rèn)為，這個(gè)過(guò)程發(fā)生錯(cuò)誤，常常與母親的年齡過(guò)大有關(guān)。即母親年齡是影響發(fā)病率的重要原因。根據(jù)國(guó)外資料，先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。隨著年齡的增長(zhǎng)，娩出患兒的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高。
　　
　　正因?yàn)楫a(chǎn)婦年齡過(guò)大，卵細(xì)胞老化，同時(shí)由于環(huán)境污染，卵巢也接受了過(guò)多的病毒感染、放射性輻射、化學(xué)藥物等，干擾了生殖細(xì)胞的分裂，使得遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機(jī)會(huì)增多，因而，超過(guò)35歲的女性，更容易懷上唐氏兒。
　　
　　C孕11周就可以做“唐篩”
　　
　　從2012年開(kāi)始，廣州市實(shí)施人口出生缺陷干預(yù)，所有廣州戶籍的孕婦在社區(qū)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢時(shí)，可以獲得免費(fèi)的唐氏綜合征篩查。在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心，專(zhuān)家推薦一站式“唐篩”，孕媽媽只需要在11周至13周+6天，抽靜脈血10毫升左右做血清檢查，同時(shí)再做胎兒的頸項(xiàng)部B超，準(zhǔn)確率達(dá)到87%。
　　
　　“有的高齡孕婦在社區(qū)醫(yī)院做產(chǎn)檢，一做‘唐篩’呈陽(yáng)性，嚇得要死，不知如何是好。”韓瑾說(shuō)，“其實(shí)，篩查只是找出有含風(fēng)險(xiǎn)基因型的孕婦。也即是說(shuō)，篩查不等于診斷，篩查提示有風(fēng)險(xiǎn)，但不等于就是有問(wèn)題。‘唐篩’陽(yáng)性的孕婦，還必須要做產(chǎn)前診斷，才能最終確定胎兒是否真的有唐氏綜合征。”
　　
　　一般來(lái)說(shuō)，篩查陽(yáng)性后，孕婦需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷：（1）羊膜腔穿刺（16-24周）；（2）絨毛活檢（11-14周）；（3）臍血取樣（20-32周），根據(jù)不同的孕周采取不同的方式來(lái)診斷。據(jù)統(tǒng)計(jì)，近五年來(lái)，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心對(duì)篩查出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，共檢出105例唐氏綜合征，25例18-三體染色體異常，其他染色體異常35例。
　　
　　很多孕婦以為做唐篩就是要做穿刺取羊水，擔(dān)心穿刺導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，其實(shí)這是錯(cuò)誤的想法。
　　
　　韓瑾說(shuō)，首先唐篩只是抽孕婦靜脈血和照胎兒B超，幾乎無(wú)創(chuàng)。其次，如果篩查為陽(yáng)性，才需要下一步的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺屬于產(chǎn)前診斷的一種方法，它在局麻情況下，在B超的引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)。這項(xiàng)檢查對(duì)孕婦和胎兒均是安全的，所以，孕媽媽沒(méi)必要過(guò)于擔(dān)心。張華、周密、張婧綺