2014年罕見病癥——漸凍人
2014年的夏天一場冰桶挑戰(zhàn)讓一個罕見的疾病進(jìn)入到了大家的視野中——漸凍人。這是一個非常“可怕”的疾病，很多人在網(wǎng)上不停的搜索著相關(guān)的信息，越看越害怕，越害怕越仔細(xì)的觀察自己，不少人甚至憑空出現(xiàn)了肌肉的顫動，一對照疾病的描述發(fā)現(xiàn)“肉跳”是運(yùn)動神經(jīng)元病的常見癥狀，不由得更加緊張，隨之越發(fā)感到全身乏力，食不甘味，甚至出現(xiàn)了體重的下降消瘦，而患者又往往把這種消瘦認(rèn)為是肌肉萎縮所致，總而言之，自己給自己帶上了“漸凍人”的帽子。
在此還要再老生常談，ALS的診斷要綜合病史（特別是起病情況，病情的發(fā)展情況）、專門的神經(jīng)系統(tǒng)查體、必要的輔助檢查，并結(jié)合醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)，排除其他疾病，才能最終完成。雖然沒有哪種檢查可以確診，但肌電圖對于定位診斷和鑒別診斷還是非常關(guān)鍵的，可以說是最重要的客觀的輔助檢查。單獨(dú)出現(xiàn)的癥狀而不伴隨相應(yīng)的體格檢查異常和肌電圖的改變是可以除外運(yùn)動神經(jīng)元病的。
在網(wǎng)站咨詢的患者中，就有不少是這樣的例子，他們并非得了“漸凍人”，而是得了時(shí)刻擔(dān)心受怕的“恐凍癥”。漸凍人“石頭”也有這樣的體會，不少人也向他不停的咨詢，這個“恐凍癥”就是來自于石頭的命名。
什么是“恐凍癥”呢？這是疑病癥的一種。本病患者常有擔(dān)心或深信自己患有運(yùn)動神經(jīng)元病的持久的先占觀念�；颊咦⒁獾膶ο蠡蛩枷氲膬�(nèi)容經(jīng)常過分地集中于自己的身體健康，對自身健康過分擔(dān)憂，惟恐患上運(yùn)動神經(jīng)元病病或堅(jiān)信自己已經(jīng)患了漸凍人，并為此十分煩惱。雖然患者訴述諸多的軀體癥狀，但經(jīng)反復(fù)就醫(yī)及反復(fù)檢査均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)疾病的證據(jù)，醫(yī)生耐心的解釋也不能打消病人的疑慮，而且常伴有焦慮或抑郁等癥狀。
其實(shí)"漸凍人"仍然是一種非常罕見的疾病,發(fā)病率僅僅在10萬分之個位數(shù),還不如每年參加高考的同學(xué)中清華大學(xué)的錄取率高(以2007年為例,全國高考清華錄取率最低的省份為河南,仍在0.015133464641740%,即十萬分之十五左右,而錄取比例最高的北京市,高達(dá)394/10萬），所以在普通人群中沒有那么多的人不幸的患上運(yùn)動神經(jīng)元病。
我們先看看患者最常提及的三個癥狀：肉跳，無力，肌肉萎縮。
往往運(yùn)動神經(jīng)元病患者都會伴有肉跳現(xiàn)象。但肉跳不是神經(jīng)元病的特有癥狀。肉跳的原因有很多，有些是病理性的，還有些是生理性的，比如劇烈運(yùn)動之后、服用一些藥物后，或者一些心理因素如有緊張焦慮情況下等。光有肉跳不能診斷ALS，除了肉跳必須要有肌肉萎縮無力和上運(yùn)動神經(jīng)元損害的證據(jù)。大多數(shù)人的一生中都可能會有“肉跳”的經(jīng)歷，如眼皮不自主跳動等，我們可以通過放松身心、緩壓舒神、轉(zhuǎn)移注意力等來改善這種癥狀，當(dāng)這種肉跳廣泛而持續(xù)時(shí)可以去醫(yī)院進(jìn)行檢查。用一個不恰當(dāng)?shù)臄?shù)學(xué)名詞闡述就是：運(yùn)動神經(jīng)元病是肉跳的充分非必要條件。
運(yùn)動神經(jīng)元病的肌肉無力是常常是由手部小動作不靈活開始的，如寫字?jǐn)Q鑰匙系鞋帶扣子不靈活或不能完成。也有些患者是下肢無力開始，表現(xiàn)為腿站不穩(wěn)，容易摔跤，就是說一樣的外力作用，以前沒事或別人沒事而自己會摔倒。這和乏力，以及懶言少動絕不是一個概念。有的人說我就是肌肉無力，走一小段路就走不動了，上樓沒勁，干活累，不愿意動，這只是一些主觀癥狀，可以在醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查時(shí)判斷出來是否有確切的肌力減退。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以準(zhǔn)確的判斷出來患者是否是真的存在力弱，當(dāng)然還有一些更客觀的檢查幫助判斷。
最后還要說說肌肉萎縮，首先我們一定要知道，肌肉萎縮和“瘦”完全不是一個概念，“瘦”是皮下脂肪的減少，但是肌肉仍然是飽滿的，而萎縮的肌肉一定伴隨的肌肉功能的下降，即原來靠這塊肌肉完成的動作不能完成了。比如，有的患者說醫(yī)生您看，我的胳膊都細(xì)了，可是你和他掰手腕，仍可以看到隆起的肌肉和強(qiáng)勁的力量，這就不是肌肉萎縮。
那么哪些人容易患“恐凍癥”呢？
這部分患者往往有個人的疑病傾向，比如患者對健康和生命抱有憂慮和恐懼心理，自認(rèn)為自幼體弱多病，先天不足，后天失調(diào)，但卻“虛不受補(bǔ)”，且此種信念根深蒂固；而有些患者過分注意來自內(nèi)臟和軀體的各種感覺，常常產(chǎn)生異常感覺體驗(yàn)，十分關(guān)心臉色、舌苔、脈搏、體重及大小便等，對生活方式的改變及氣候變化十分敏感，容易出現(xiàn)“水土不服”；還有些患者則是聽到或看到他人患病時(shí)立即體驗(yàn)到自己也有類似癥狀，自己患病時(shí)常常過分地?fù)?dān)心和害怕，癥狀往往比其他人更嚴(yán)重而持久，治療上表現(xiàn)為依從性差，服藥不是副作用大，就是容易產(chǎn)生耐藥性，因而治療困難，療效不佳，這些病人常在軀體疾病以后通過自我暗示或聯(lián)想而患病。
最后，得了“恐凍癥”又該怎么辦呢？
俗話說，心病還須心藥醫(yī)，患者還是應(yīng)該調(diào)整個人心態(tài)，積極的投入的工作生活當(dāng)中，不要過于乃至畸形的關(guān)注身體的變化。對于過于焦慮的患者，可能還是需要一些抗焦慮的藥物治療。
責(zé)任編輯：司彩云
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