警示：北京新生兒耳聾基因篩查人數(shù)破百萬(wàn)

　　北京市衛(wèi)計(jì)委信息監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，截至２０１６年１１月１日，新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目篩查人數(shù)已突破１００萬(wàn)。北京成為全球首個(gè)免費(fèi)為新生兒篩查耳聾基因人數(shù)破百萬(wàn)的城市。

　　新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時(shí)或出生３天后采集其足跟血，使用基因芯片篩查與耳聾相關(guān)的基因常見(jiàn)突變位點(diǎn)。此項(xiàng)篩查項(xiàng)目有效彌補(bǔ)了原有新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)不能發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾的不足。此外，對(duì)藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預(yù)警，有效預(yù)防和減少后天性耳聾，實(shí)現(xiàn)了對(duì)耳聾殘疾早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的目標(biāo)。

　　北京市于２０１２年４月１日啟動(dòng)新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的常住人口新生兒（不分戶籍），都可自愿接受耳聾基因篩查服務(wù)。在累計(jì)篩查的１００萬(wàn)人次中，北京市共發(fā)現(xiàn)先天遺傳性耳聾２２０余例，藥物性耳聾易感者２３００余例，耳聾基因突變攜帶者近５萬(wàn)例。

　　根據(jù)篩查結(jié)果，北京市衛(wèi)生機(jī)構(gòu)指導(dǎo)患兒監(jiān)護(hù)人積極采取各種干預(yù)措施。對(duì)先天遺傳性耳聾者，施行人工耳蝸手術(shù)或選配助聽(tīng)器，并進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練；對(duì)于聽(tīng)力損失較輕患兒進(jìn)行追蹤觀察；對(duì)藥物性耳聾易感者指導(dǎo)用藥和生活注意事項(xiàng)，避免用藥致聾；對(duì)耳聾基因突變攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢服務(wù)，指導(dǎo)后續(xù)生育和婚配等。